Ambliopia: la patologia

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L’ambliopia è una patologia, che si sviluppa in età pediatrica, in cui la funzione visiva di un occhio è ridotta o assente senza che ci siano stati danni oculari organici. Nei bambini il danno è generalmente reversibile, in linea di massima fino a 4-6 anni, ma sull’età non c’è concordanza della comunità medico-scientifica.

Nel bambino, quando c’è un impedimento alla visione di un occhio, il cervello tende ad escluderlo; ciò può verificarsi per problemi refrattivi (quali miopia e, soprattutto, ipermetropia e astigmatismo), per una cataratta congenita o in caso di ambliopia. Se, infatti, il bambino vede meglio con un occhio, il cervello ignora l’immagine dell’occhio che vede meno (soppressione), che di conseguenza diventa pigro: non venendo più utilizzato può diventare strabico. 

Ambliopia: la causa

Alcuni disturbi oculari che possono causare l’ambliopia sono: astigmatismo, ipermetropia, strabismo, cataratta congenita.

Ambliopia: la diagnosi

E’ possibile diagnosticare l’ambliopia mediante una visita oculistica pediatrica seguita da una valutazione ortottica.

Ambliopia: la cura 

Nei bambini, il trattamento dell’ambliopia è orientato a correggere e stimolare l’occhio con la visione ridotta (occhio ambliope). In genere, la gestione precoce del disturbo, è sufficiente per evitare problemi più tardi nella vita.

La maggioranza dei casi può essere trattata (come avviene di solito) in due fasi. Innanzitutto, viene corretto il problema di fondo, ad esempio con l’uso costante di occhiali e/o lenti a contatto per correggere un difetto visivo. Il bambino viene poi incoraggiato ad usare di nuovo l’occhio più debole, in modo che la visione si possa sviluppare correttamente. Questo risultato può essere ottenuto coprendo l’occhio dominante con una benda o raramente, somministrando alcune gocce di atropina, per compromettere temporaneamente la vista dello stesso. Il trattamento è efficace, ma il recupero della vista è un processo graduale, che necessita di diversi mesi. 

Durante la cura i genitori non devono assecondare la richiesta, da parte del bambino, di togliere la benda. Se la si esaudisse, infatti, si verificherebbe un danno non recuperabile.

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Cataratta congenita

 

Cataratta congenita: la patologia

La cataratta consiste nell’opacizzazione del cristallino che arresta parzialmente il passaggio dei raggi luminosi che vengono deviati in più direzioni, impedendo così la normale focalizzazione sulla retina.

Cataratta congenita: la causa

Nei bambini la cataratta può essere di tipo traumatico o congenito. Quando la patologia si verifica alla nascita non ha generalmente un andamento progressivo ma può essere anche totale, ed interessare uno o entrambi gli occhi. A differenza dell’adulto, però, la cataratta congenita rappresenta sempre un ritardo di sviluppo del bulbo oculare. Il recupero funzionale nelle forme congenite monolaterali non supera mai 2-3/10 corretti. Risultati funzionali migliori si ottengono nelle forme tardive e nelle forme bilaterali . Se l’esordio avviene nella prima infanzia, si può manifestare un’ambliopia che costituisce la causa principale delle difficoltà visive ed il motivo del ricorso alle cure dello specialista. 

Cataratta congenita: la diagnosi

Per diagnosticare la patologia oculare si ricorre all’esame obiettivo nell’ambito della prima visita oculistica, da effettuare entro i 6 mesi di vita o, meglio, allo screening neonatale.

Cataratta congenita: la cura

Il trattamento è esclusivamente di tipo chirurgico, ad esclusione delle are forme di opacità della parete anteriore del cristallino (cataratta polare anteriore), che non evolvono mai e non sono causa  di deficit visivo.

Rappresentando un ritardo delle sviluppo del bulbo oculare, la correzzione dell’assenza di cristallino (afachia) non sempre è possibile con lenti intra-oculari (IOL), come nell’adulto, ma si possono utilizzare lenti a contatto.

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Coloboma

 

Coloboma: la patologia può coinvolgere l’iride, la retina ed il nervo ottico

 

Il coloboma dell’iride nel bambino è la manifestazione esterna della mancata chiusura della fessura fetale. 

Può essere monolaterale o bilaterale, può presentarsi isolato, come manifestazione oculare o associato ad anomalie cardiache, dell’udito o del sistema nervoso centrale. 

Se limitato all'iride, consente una visione normale, mentre il coloboma della coroide (coloboma della retina), che interessa il nervo ottico o l’area della macula, limita notevolmente la capacità visiva, in maniera proporzionale alla grandezza del coloboma

Coloboma: la causa 

Il coloboma è causato da una chiusura difettosa della fessura coroide: ciò avviene durante lo sviluppo prenatale, intorno alla quinta-settima settimana di gestazione. E’ proprio tale circostanza a provocare una malformazione/assenza del tessuto in una o più strutture oculari, colpendo entrambi gli occhi o uno soltanto. 

Esistono, poi, dei fattori genetici o ambientali che possono aumentare il rischio dell’insorgenza di tale patologia: consumo di alcol, assunzione di farmaci teratogeni, carenza di vitamina A, infezioni o anomalie cromosomiche. Il coloboma può, inoltre, manifestarsi anche a causa di sindromi neurologiche o malattie genetiche.

 

Coloboma: la cura 

Attualmente non è disponibile una terapia per combattere la disabilità visiva quando questa è causata dal coloboma. Alcune soluzioni possono comunque prevedere l’utilizzo di lenti a contatto colorate – quando manca una porzione di iride – o interventi chirurgici per trattare o prevenire il distacco della retina(L’ARGOMENTO è MOLTO DISCUSSO…..MENO COSE SI FANNO MEGLIO E’!!!  IO DIREI CHE AL MOMENTO NON ESISTONO TERAPIE.

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Glaucoma congenito

 

Glaucoma congenito: la patologia

Il glaucoma infantile è una patologia rara e può interessare uno o entrambi gli occhi. Comporta edema ed offuscamento corneale da aumentata pressione intraoculare ed escavazione della papilla del nervo ottico. Con il progredire della malattia, il diametro corneale aumenta (buftalmo) e la sclera assume una colorazione bluastra. 

Glaucoma congenito: la causa

L’aumento della pressione del bulbo oculare ne causa alterazione anatomica con conseguente aspetto di “occhio di bue” o “buftalmo”. Un aumento della pressione può a sua volta dipendere da un mancato sincronismo tra gli organi presenti nell’occhio, responsabili del controllo della pressione che dipende dalla produzione d’umore acqueo (corpo ciliare) e dal suo riassorbimento (Canale di Schlemm e Circolo Coroidale). Nel glaucoma congenito quasi sempre il Canale di Schlemm è occluso da una membrana che ne impedisce il regolare funzionamento.La perfetta elasticità della sclera, si adatta all’aumento di pressione, aumentando la lunghezza del bulbo oculare determinando un buftalmo, mentre l’immaturità dell’epitelio corneale, determina l’opacizzazione e l’aumento delle dimensioni della cornea stessa.

Glaucoma congenito: come si manifesta

In più dell’80% dei casi, i sintomi compaiono prima che il bambino abbia compiuto un anno di età. I più comuni sono: lacrimazione eccessiva, fotofobia (sensibilità alla luce), blefarospasmo (battito palpebrale frequente).

Glaucoma congenito: la diagnosi

Prima visita oculistica/screening neonatale.

Glaucoma congenito: la cura

La terapia consiste, quando possibile, in trattamenti farmacologici, ma è spesso consigliato l’intervento chirurgico, soprattutto nelle forme più severe neonatali con cornee completamente opacate. La terapia medica quasi sempre serve a ritardare la complessa chirurgia ed a limitare i danni sulle strutture oculari .

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La Visita Ortottica

 

consiste nello studio dell’apparato neuromuscolare dell’occhio. L’obiettivo della visita ortottica è la diagnosi o l’esclusione di anomalie neuromuscolari e neurosensoriali (alterazione dell’equilibrio dei muscoli extraoculari, deficit a carico dei nervi che comandano i muscoli oculari),  e le alterazioni funzionali che ne derivano come strabismo, diplopia, ambliopia, confusione, anisometropia, paralisi oculari, assenza di visione binoculare, assenza di stereopsi (senso della tridimensionalità garantito solo da un buon sistema visivo), ecc… 

L’ Ortottica quindi e’ un ramo dell’ Oculistica che comprende qualsiasi procedimento terapeutico atto a ristabilire il corretto equilibrio della motilità oculare, la normale visione binoculare, nonchè un valido potere di fusione e di stereopsi, eliminando ambliopia, soppressione.

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Ptosi congenita

 

Ptosi congenita: la patologia

La ptosi congenita, come dice il termine stesso, si presenta nel bambino alla nascita, con una o entrambe le palpebre superiori più basse del normale, per cui la rima palpebrale (spazio fra la palpebra inferiore e quella superiore) risulta ridotta in misura variabile. Uno dei muscoli elevatori è sostituito da tessuto fibroso, in proporzione all’entità della ptosi, e la palpebra superiore non si rilascia normalmente nello sguardo in basso. Anche nelle forme più gravi, la rima palpebrale superiore non si abbassa di molto al di sotto del margine inferiore della pupilla; in tal caso il difetto potrebbe avere origini neurologiche. 

Ptosi congenita: la causa

La causa è appunto di norma distrofica: il muscolo elevatore della palpebra superiore, deputato a sollevare la palpebra, non ha avuto uno sviluppo embrionale normale ed è, parzialmente o totalmente, sostituito da tessuto adiposo e connettivo, con conseguente deficit della funzione contrattile e quindi della normale apertura dell’occhio.

Ptosi congenita: come si manifesta

Un atteggiamento del bambino che aiuta a capire quando si tratta di ptosi è più facile notarlo quando il piccolo acquista un buon controllo del capo, di norma a 4-5 mesi di età. I bambini affetti da ptosi, infatti, tendono a sollevare le sopracciglia con il muscolo frontale nel tentativo di elevare la palpebra e, se una o entrambe le palpebre ptosiche coprono la parte superiore della pupilla, il bambino solleva il mento per guardare davanti a sé. 

Ptosi congenita: la cura

Il trattamento della ptosi congenita è chirurgico e mira a ripristinare la posizione normale della palpebra superiore. 

Quando intervenire? Dipende dalla gravità della patologia. L’intervento deve essere effettuato entro il primo anno di età nei casi gravi, quando cioè la ptosi richiede una posizione di compensazione del mento per guardare avanti. Si può invece rimandare l’operazione di alcuni anni nelle forme meno gravi.

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Retinoblastoma

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Retinoblastoma: la patologia

 

Il retinoblastoma è il tumore oculare maligno più frequente in età pediatrica, che colpisce la retina: un bambino ogni 20.000 nati vivi ogni anno. Può svilupparsi sia ad un solo occhio che ad entrambi. 

 

Retinoblastoma: la causa

 

E’ causato da una mutazione del gene Retinoblastoma (RB) che comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria (nel 40% dei casi) o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica). 

 

Retinoblastoma: come si manifesta

 

I primi segni e sintomi vengono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3 anni. 

Purtroppo è in genere asintomatico, quindi viene spesso diagnosticato tardivamente. Il segno più frequente è la leucocoria, ovvero, un riflesso bianco nella pupilla simile a una piccola macchia, dovuto alla massa tumorale che si sviluppa all’interno della camera vitrea. Frequente è anche lo strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o verso l’esterno).

 

Retinoblastoma: la diagnosi

 

Il retinoblastoma può essere inizialmente diagnosticato tramite l’esame del fondo oculare, al quale deve poi seguire l’ecografia oculare. E’ in ogni caso importante che gli esami vengano sempre eseguiti in entrambi gli occhi, in quanto, anche le forme inizialmente unilaterali possono poi interessare anche l’altro occhio tardivamente. 

Il bambino deve essere inoltre sottoposto a Risonanza Magnetica per valutare il coinvolgimento del nervo ottico o della ghiandola pineale. A volte la RMN deve essere completata da TAC

 

Retinoblastoma: la cura

 

Attualmente in Italia viene applicato il Protocollo AIEOP RB012 redatto da Oculisti e Pediatri Oncologi principalmente, ma al quale hanno collaborato diversi Specialisti( Radiologi , Anatomo-patologi, Fisica Medica, Radio-terapisti, Radiologi Interventisti, ed altri) . 

I trattamenti locali comunque includono: laser fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia transpupillare e brachiterapia (applicazione di placche radioattive). A questi viene poi associata una chemioterapia per via sistemica (4-6 cicli in dipendenza della stadiazione). Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica e l’inoculazione di chemioterapico all’interno del bulbo oculare. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.

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Retinopatia del prematuro (ROP)

 

Retinopatia del prematuro (ROP): la patologia

La retinopatia del prematuro è una patologia bilaterale da alterata vascolarizzazione retinica che si verifica nei prematuri, in particolare in quelli di peso minore ad 800gr. alla nascita. L’insorgenza della malattia è di solito a 32-34 settimane di gestazione. L’esito va da una visione normale alla cecità. 

I vasi sanguigni retinici più profondi iniziano a crescere verso la metà della gravidanza, ma la retina non è vascolarizzata completamente fino al termine. La retinopatia del prematuro si verifica se questi vasi continuano a svilupparsi in modo anormale, formando una cresta di tessuto tra la retina centrale vascolarizzata e la retina periferica non vascolarizzata. Nella forma più grave, questa neovascolarizzazione invade il vitreo causando a volte l’ostruzione dell’intero sistema vascolare dell’occhio (plus disease).

La suscettibilità alla retinopatia del prematuro è in correlazione con la proporzione di retina che rimane avascolare alla nascita. Nei neonati di peso < 1 kg alla nascita, la ROP si verifica dal 47 all’80% dei casi e la ROP grave avviene tra il 21 e il 43% dei casi. La percentuale è maggiore quando esiste una comorbilità (ad es. infezione, emorragia endocranica, intraventricolare e/o intraparenchimale, displasia broncopolmonare). Un’eccessiva e soprattutto prolungata O2-terapia aumenta il rischio. Dopo un parto prematuro, l’O2 deve essere dato solo se necessario per impedire che le oscillazioni in O2 come iperossia e ipossia aumentino il rischio di retinopatia del prematuro. La vitamina E ed il riparo dalla luce non sono efficaci.

L’anomalo sviluppo vascolare spesso regredisce spontaneamente ma nel 4% circa dei nati di peso < 1 kg che sopravvivono, progredisce fino a determinare un distacco retinico e la perdita della vista entro 2–12 mesi dopo il parto. 

I bambini con una retinopatia del prematuro guarita hanno un rischio più alto di miopia, di strabismo e di ambliopia. Alcuni bambini con una retinopatia del prematuro moderata guarita conservano lesioni cicatriziali (ad es. retina a reticolo o pliche retiniche) e sono a rischio di distacchi retinici con il passare degli anni; raramente, possono anche verificarsi glaucoma e cataratta.

Retinopatia del prematuro (ROP): la diagnosi

La diagnosi della patologia si basa sull’oftalmoscopia, che mostra una linea di demarcazione e una cresta nei casi lievi, proliferazione dei vasi retinici nei casi più gravi.

Lo screening con oftalmoscopio si esegue in tutti i bambini di peso < 1500 g o < 30 settimane di gestazione alla nascita. Lo screening inizia alla 31esima settimana. Le valutazioni con l’oftalmoscopio continuano ogni 1-3 settimane (a seconda della gravità) finché i bambini sviluppano i vasi in periferia (in maniera equivalente al termine). Poiché la retinopatia del prematuro grave è rara nei neonati di peso > 1500 g alla nascita opportunamente trattati, in questi neonati è necessario considerare anche diagnosi alternative (ad es. retinopatia essudativa familiare, malattia di Norrie).

Retinopatia del prematuro (ROP): la cura

• Crioterapia 

• Fotocoagulazione laser

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Nella retinopatia del prematuro grave, la crioterapia, o la fotocoagulazione laser per ablare la retina periferica avascolare, riduce l’incidenza delle pliche retiniche ed il distacco. La vascolarizzazione retinica deve essere seguita attentamente ad intervalli di 1–2 settimane finché i vasi non siano sufficientemente maturi. 

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• Bevacizumab: è un nuovo anticorpo monoclonale antivascolare del fattore di crescita endoteliale in grado di arrestare la progressione della retinopatia del pretermine. Rispetto alla terapia laser, il bevacizumab ha un tasso più basso di recidiva e un minor numero di anomalie strutturali. Quando la malattia si ripresenta, alcuni mesi dopo, è necessario un follow-up oftalmologico a lungo termine. Preoccupazioni riguardanti l'assorbimento sistemico, la possibile infezione, la necessità di un dosaggio ottimale e la tempistica del follow-up sono ragioni per cui questo farmaco è utilizzato come terapia di seconda linea, per trattare la malattia grave o in combinazione con la terapia laser.

 

• Altri trattamenti sono diretti alle complicanze (ad es. distacco retinico): se durante l’infanzia si verifica un distacco della retina, si può prendere in considerazione un intervento di cerchiaggio o una vitrectomia con asportazione del cristallino, ma queste procedure sono tentativi estremi, con scarsi benefici.

 

I pazienti con cicatrici residue devono essere controllati almeno una volta l’anno. 

La cura dell’ambliopia e delle anomalie di rifrazione durante il primo anno migliora la vista. 

I neonati che presentano un distacco totale della retina devono essere tenuti sotto controllo per la possibilità di un glaucoma secondario e di uno scarso accrescimento oculare e inviati a un programma di interventi per migliorare la vista.

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Strabismo 

 

Strabismo: la patologia

In caso di strabismo gli assi visivi dei due occhi non sono allineati. 

Quando tale condizione è presente alla nascita, il cervello del bambino esclude spontaneamente l’occhio deviato proprio per evitare la visione doppia, così l’occhio non utilizzato diventa “ambliope”, cioè pigro, perché non si è sviluppato funzionalmente.

Lo strabismo è di diverso tipo, a seconda della deviazione o della direzione in cui guarda l’occhio. Esiste lo strabismo concomitante – la deviazione è uguale in tutte le posizioni di sguardo - e quello incomitante (paralitico), quando la deviazione varia a seconda della posizione degli occhi ed è maggiore dove agisce il muscolo oculare deficitario. Può essere, inoltre, convergente (esotropia), quando l’occhio è deviato verso l’interno, o divergente (exotropia), verso l’esterno, o ancora verticale (ipertropia), nel caso in cui l’occhio appare deviato verso l’alto o ipotropia, verso il basso.

Si parla di eteroforia o strabismo latente quando, negli strabismi concomitanti, le alterazioni dell’equilibrio sotteso al meccanismo della visione binoculare non sono costanti; in tal caso la deviazione viene mantenuta latente dal meccanismo della fusione e la deviazione oculare è quindi evidente solo quando viene interrotta la fusione. Si parla, invece, di eterotropia o strabismo manifesto quando l’alterazione è ben visibile in qualsiasi condizione. 

 

Lo strabismo più frequente nell’età infantile è di tipo concomitante e convergente o esotropia. In particolare il convergente si verifica in particolare tra i 2 e i 3 anni di età, nella fase in cui si sviluppa la visione binoculare. Il divergente, invece, generalmente, si manifesta intorno ai 10 anni. Mentre lo strabismo incomitante (paralitico) è di solito più frequente nell’anziano. In presenza di una paralisi dei muscoli dell’occhio si perde la capacità di muovere i due occhi contemporaneamente e ciò provoca una diplopia (visione doppia). La diplopia aumenta quando si guarda dalla parte del muscolo paralizzato: i pazienti tendono così a ruotare il capo in direzione opposta per ridurre la visione doppia o a tenere un occhio chiuso. Le posizioni anomale del capo, inoltre, si possono manifestare nella paralisi acquisita del IV e del VI nervo cranico. 

 

I bambini fino ai 3 mesi di vita non sono in grado di controllare bene i muscoli oculari, ma già a partire dal 4° mese dovrebbero riuscire a seguire gli oggetti in movimento con entrambi gli occhi. Se ciò non dovesse accadere si potrebbe trattare di strabismo infantile.

Nei neonati è spesso difficile determinare la differenza tra occhi che sembrano essere deviati e il vero strabismo. I bambini, infatti, hanno spesso un naso largo, piatto e una piega di pelle tra quest’ultimo e le palpebre (che tende a coprire l’occhio durante lo sguardo laterale). Solo apparentemente quindi sembrano avere gli occhi storti verso l’interno; impressione che scompare con la crescita del bambino. 

Qualsiasi oculista è, comunque, in grado di distinguere il vero strabismo da quello falso. 

 

Strabismo: la causa

Lo strabismo può essere ereditario o dovuto ad anomalie oculari.

Lo strabismo non paralitico dipende da anomalie dei fattori nervosi che regolano la posizione degli occhi: ogni muscolo preso singolarmente è normalmente funzionante ma viene alterato l’equilibrio sotteso al meccanismo della visione binoculare.

 

Lo strabismo incomitante (paralitico) può sopraggiungere in seguito a traumi cranici, malattie vascolari, malattie infettive, degenerative del sistema nervoso centrale e diabete.

 

 

Strabismo: come si manifesta

I possibili sintomi, soggettivi, dello strabismo possono essere: mal di testa (cefalea); stanchezza visiva (che può accentuarsi nella visione da vicino); bruciore; fotofobia; inclinazione del capo; aggrottamento delle sopracciglia.

Strabismo: la cura

Il bendaggio. Quando lo strabismo si instaura a causa dell’ambliopia l’occhio che vede bene deve essere bendato al fine di incoraggiare quello pigro (che vede meno) a lavorare di più, migliorando così la capacità visiva. 

Le lenti o l’intervento chirurgico. Se lo strabismo si manifesta per un problema della vista (come l’ipermetropia) generalmente si prescrivono le lenti. Nel caso di strabismo paralitico stabile nel tempo la terapia possibile, per evitare la diplopia, è l’applicazione di prismi ossia di lenti che deviano le immagini: invece di raddrizzare l’occhio spostiamo l’immagine facendo sì che cada al centro della retina, non eliminando dunque lo strabismo, ma consentendo una visione stereoscopica in posizione frontale. 

E’ importante eseguire un’attenta misurazione della vista con l’instillazione di un collirio cicloplegico che, bloccando l’accomodazione, permette di correggere alcune forme di strabismo con gli occhiali, come in caso, ad esempio, di strabismi convergenti causati da ipermetropie elevate. 

Ugualmente rilevante, inoltre, è effettuare l’analisi della motilità oculare per identificare i muscoli deficitari o iperfunzionanti, capendo così quali sono i muscoli da rinforzare o indebolire con l’intervento chirurgico. 

Nei bambini, solo in alcuni rari casi, si può intervenire chirurgicamente sui muscoli degli occhi, comunque mai prima dei 2-3 anni di vita.

Il trattamento delle patologie scatenanti. Quando lo strabismo insorge, invece, in età adulta, come conseguenza di patologie sistemiche (generali) quali diabete o ipertensione, l’unica terapia è la cura di queste cause scatenanti: la risoluzione dello strabismo può essere spontanea (anche dopo 6-7 mesi).